|
Características da Síndrome de Down. A Síndrome de Down é unha anomalía cromosómica que se produce no par 21 dos nosos cromosomas e que consiste na non-disyunción (división) dos cromosomas de ese par, polo que, en lugar de dous cromosomas ten tres (de aí o nome de “Trisomía 21”). Os
portadores de esta trisomía denomínaselles “Síndromes de Down” en honra do
investigador inglés Sir Longdon Down que no ano 1886 deu a coñecer ó mundo a
existencia deste cromosoma extra. Desde
entonces e a pesar da gran cantidade de investigacións realizadas, que
recentemente finalizou coa secuenciación do xenoma humano (mapa da vida),
sigue sen poder coñecerse a causa que a provoca e que afecta de forma indiscriminada a todo o conxunto da
sociedade. Na
actualidade, debido a detección precoz desta anomalía (realizada por diferentes
procedementos: amniocentesis, bellosides de Corion, etc.) disminue o número
de nacementos de bebés coa Síndrome
de Down, aproximadamente sobre 1 por cada 800 nacidos. Existen tres clases de trisomía 21: ·
Libre: Tódalas
células do corpo teñen un cromosoma 21 de máis. Dáse no 90- 95 % dos casos. ·
Mosaico
ou Mosaicismo: Existen algunhas células que non conteñen
ese cromosoma de máis. Dáse no 2-5 % dos casos. ·
Traslocación: neste caso, o cromosoma 21 sobrante únese con outro
cromosoma diferente (xeralmente o 14) dáse tamén no 2-5 % dos casos. Queremos aclarar una serie de conceptos: ·
Débese
descartar a hipótese de que a trisomía produciuse ó longo do embarazo, senón
que esta prodúcese xusto no momento da fecundación, xa sexa por causa do
óvulo ou do espermatozoide. ·
A maior
parte dos casos de Síndrome de Down non están asociados a unha tendencia
familiar a ter fillos con este síndrome, soamente poden ter relación
determinados casos de trisomía por Traslocación. ·
A Síndrome
de Down encontrase en tódalas razas humanas e en tódalas clases sociais e
económicas; incluso descubriuse en outras especies animais. ·
Non se
detectaron relacións desta Síndrome con dietas, enfermidades ou áreas
xeográficas ou climáticas. ·
A pesar de
crenzas antigas, demostrouse que entre o 20 e o 25 % dos casos, a trisomía
procede do pai. ·
A única
relación certa que se puido establecer é que as posibilidades de risco de
concibir un fillo con Síndrome de Down, é maior a medida que aumenta a idade
dos pais e en especial a da nai (especialmente a partir dos 35 anos). ·
Non hai
relación entre a orden de nacemento dos fillos con respecto a Síndrome de
Down. Pero con maior frecuencia son os primeiros en nacer con pais moi xoves,
ou os últimos en nais de máis idade. ·
Pese a
tódolos descubrimentos que se realizaron, deica esta data non hai ningunha
medicina nin tratamento que poida eliminar o cromosoma extra. Existe
actualmente un debate aberto acerca dos efectos beneficiosos de certos
medicamentos, que segundo a comunidade científica no están totalmente
contrastados. Con estas aclaracións simplemente
pretendemos introducirvos nuns coñecementos que deberán ser complementados
coa bibliografía especializada, a cal damos cumprida información ó longo
destas páxinas.
|
||||||||||||||||
|
|
